Svo sem greint hefur verið frá í fréttum þessa dagana þá er að hefjast rannsókn á einstaklingum sem gætu verið með stökkbreytt gen sem valdið getur heilablæðingu. Þessi stökkbreyting er einungis kunn hjá fáum tuga einstak-linga og alls óþekkt utan Íslands. Hákon Hákonarson læknir stendur fyrir þessari rannsókn, sem framkvæmd verður á Land-spítala Háskólasjúkrahúsi við bestu aðstæður. Þess er vænst að rannsóknin geti leitt til þess að hægt verði að koma í veg fyrir að stökkbreytt prótín safnist upp í æðum þeirra sem bera þessi gen og valdi heilablæðingum.
Fasa IIa rannsókn á lífmerkjum til að meta áhrif, þolanleika og öryggi AT-1 hjá sjúklingum með arfgenga heilablæðingu vegna L68Q stökkbreytingar í cystatin C geninu.
Bakhjarl rannsóknarinnar er Arctic Therapeutics, stofnað af Hákoni Hákonarsyni o.fl. í því skyni að framkvæma rannsóknina. 
Ábyrgðarmaður rannsóknar-innar er Elías Ólafsson læknir á Landspítala Háskóla-sjúkrahúsi, sérfræðingur í taugasjúkdóm-um. Tilgangur rannsóknarinnar er að leggja mat á öryggi, þolanleika og virkni acetýlcysteins (NAC) hjá fullorðnum einstaklingum, 18 ára og eldri, sem eru með stökkbreytinguna, L68Q, í cystatin C geninu sem veldur arfgengri íslenskri heilablæð-ingu (AH). Rannsóknarlyfið sem notað verður í þessari rannsókn er framleitt af lyfja-fyrirtækinu Sandoz. Lyfið er skráð og markaðssett lyf hér á landi og hefur undirgengist allar tilskyldar prófanir fyrir skráningu. Rannsóknin verður eingöngu framkvæmd á Íslandi á Landspítala Háskólasjúkrahúsi í Fossvogi. Áætlað er að allt að 50 einstaklingar af báðum kynjum 18 ára og eldri muni taka þátt í rannsókninni.
Við komum til með að leita til einstaklinga sem eru í áhættu á að vera með stökkbreytt gen vegna fjölskyldusögu (milli 20-30 einstaklingar eru þekktir í dag). Þó leitað sé þeirra sem eru í áhættu vegna fjölskyldusögu þýðir það ekki að viðkomandi hafi stökkbreytt gen, en viðkomandi er gefinn kostur á því að láta kanna það og ef hann/hún reynist bera genið verður viðkomandi boðið að taka þátt í rannsókinni sem felur í sér að taka NAC í 9 mánuði og meta áhrif lyfsins á að lækka ákveðin óæskileg eggjahvítuefni í blóði, þvagi og útfellingum á þessum efnum í húð.
Bakhjarl rannsóknarinnar ber ábyrgð á framkvæmd rannsóknarinnar, samkvæmt reglugerðum um klínískar lyfjarannsóknir á mönnum. Apótek Landspítala Háskólasjúkrahúss mun sjá um að afhenda lyfið til þátttakenda. Ekki er greitt fyrir þátttöku í rannsókninni, en enginn aukakostnaður verður lagður á sjúklinga varðandi rannsóknina annað en ferðakostnaður við að mæta á rannsóknarsetrið og tíminn sem fer í það.
Spurningum varðandi rannsóknina eða varðandi mögulega þátttöku í rannsókninni verður vísað að hafa samband við Ástrósu Sverrisdóttur hjúkrunarfræðing sem sér um innköllun sjúklinga í rannsóknina (astross@internet.is).
Vísindasiðanefnd og Persónuvernd hafa samþykkt þessa rannsókn og aðferðir sem notaðar eru við hana. Afar lítil umræða hefur verið um þennan sjúkdóm hér á landi, sem helgast af því hversu fátíður hann er og bundinn við Ísland.(trúlega um eða yfir 100 sjúklingar sem eru með þessa stökkbreytingu á Íslandi – ekki þekkt annarstaðar í heiminum) en sjúkdómnum hefur hálfpart verið haldið í felum þar sem enginn meðferð var til. Þetta lyf lofar góðu miðað við áhrif á frumur, mýs og þá fáu einstaklinga sem hafa tekið það, en verður að rannsaka frekar.Við vonumst til að hægt verði í framtíðinni að byrja að nota þetta lyf hjá börnum til að koma algerlega í veg fyrir að sjúkdómurinn þróist nokkurn tíma.
